Obecnie jest realizowany międzynar. program badania genomu człowieka, którego celem jest sklonowanie i zsekwencjonowanie całego genomu (około 3 × 109 par zasad); z programem tym wiąże się nadzieje na rozwiązanie problemu chorób nowotworowych; dotąd poznane geny związane z procesami nowotworowymi, onkogeny i supresory (np. gen kodujący białko P.53), są genami regulatorowymi i zmiany w nich powodują zaburzenia w funkcjonowaniu innych genów; nieznane są natomiast geny właściwe dla komórek rakowych odpowiedzialne za fenotyp komórki